Qu’est-ce que cette maladie osseuse rare dite “FOP” ?


Des formations osseuses se développent dans les tissus mous des personnes atteintes de la FOP. En quoi existe precisionement cette maladie ?

On est un peu tous cans de distinguer un os, d’un musculus, d’un sehne ou encore d’un ligament : chacun a sa place dans le humain, chacun a sa texture, sa rigidité, sa fonction… Bref , c’est assez clair. Mais Certaines personnes sont atteintes d’une maladie extrêmement rare qui génère des formations osseuses en dehors du squelette, comme dans les tissus mous et conjonctifs. Cette pathologie s’appelle la FOP, pour Fibrodysplasie Ossifiante Progressive und Toucherait Umgebung 1 bis 2 Personen über eine Million in der Welt, souligne le site Konzentrieren Sie sich auf FOP.

A quoi est-elle due ?

Pour que notre squelette se forme, Certains gènes se mettent en action. Et de fait, cette maladie osseuse est due à la mutation d’un gène (Appelé Activin-Like Kinase 2 oder Récepteur de l’ACtiVine de type 1). Ce dernier empêche aux protéines morphogéniques osseuses (les BMP) de faire correctement leur travail, en produisant une autre protéine néfaste.

On peut hériter de cette maladie parce qu’un parent a la mutation du gène, mais aussi être Victime d’une mutation de ce dernier in utero. Ce qui bedeutet que la FOP peut toucher n’importe qui. On naît avec la pathologie sans forcément qu’elle soit visible, car la maladie fonctionne au fil de “poussées” qui manifestent les formations osseuses inhabituelles. Mais il arrival que cela soit détectable tout de suite, notamment chez des bébés “avec de gros orteils déviés vers l’intérieur” Genauer Fokus auf FOP.

Quels sont les symptômes de la FOP?

Outre la malformation des orteils, la FOP entraîne des formations extra-squelettiques d’os. „Ces ossifications hétérotopiques apparaissent généralement d’abord dans les régions crânienne, dorsale, axiale (le long de la Colonne vertébrale), et proximale (proche de la racine d’un membre) du corps et plus tard dans les régions caudale (en direction des pieds) et distale (proche de l’extrémité d’un membre)”, précise le site.

Il peut apparaître chez les Patients des Grosseurs, des Gonflements dans les Parties Citées Précédemment, qui sont en fait des formations osseuses. Ces os, s’ils sont placés aux mauvais endroits du corps, sont par contre totalement “normaux” (ce sont de vrais os). La pathologie s’accompagne de douleurs et entraîne une difficé de mouvements. On remarque chez Certains bébés qu’ils ont la nuque raide. L’audition peut être réduite du fait d’une “ossification hétérotopique dans l’oreille moyenne”.

Elle se traduit par des phases de poussées lors desquelles les formations osseuses naissentet Certains éléments peuvent les déclencher, comme des soins dentaires par exemple (via un étirement excessif de la bouche ou à cause d’une injection pour anesthésier). L’organisme “réagit” en fabriquant ces morceaux d’os, qui ne disparaissent pas lorsque la poussée se calme, et qui peuvent Continuer à évoluer avec le temps. De la Ermüdung, un étirement musculaire, une Infektion, des Blessures, une Injektion ou encore une Biopsie peuvent entraîner ces poussées. De fait, la FOP s’exprime de manière diverse chez les sujets atteints.

Kommentar la diagnostique-t-on ? Peut-on-la-traiter?

En sus de l’aspekt sichtbar de la maladie, il existe un test génétique pour savoir si l’on en est atteint. Mais les errances de diagnostic sont courantes, l’association Focus on FOP estime que 9 fois sur 10 elle serait mal diagnostiquée dans un premier temps. Des examens inutiles sont souvent relayés par les patienten, tels que des biopsies (67 % der Fälle), ou d’autres interventions medical invasives qui ont eu un effet contraire à celui recherché (dans 49 % der Fälle). Le traumatisme vécut par l’organisme lors de ces examens a tendance à déclencher de nouvelles poussées.

Kommen Sie zur genauen Website von Orphanet, auf ne peut pas guérir de la FOP. Des corticothérapies peuvent être prescrites en début de poussée pour calmer la réaction inflammatoire. Le main traitement vise à prévenir tous les éléments déclencheurs pour ralentir la progression de la maladie. Des médicaments contre la douleur sont aussi administrés aux patienten lors des poussées. L’espérance de vie est estimée à 40 ans.

Quellen: Orphanet, Fokus auf FOP

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Source: Topsante.com by www.topsante.com.

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